Наприкінці лютого 2008 року Європейською організацією рідкісних захворювань(European Organization for Rare Diseases) цю дату було обрано для проведення громадських акцій, пов’язаних з рідкісними (орфанними) захворюваннями. Згодом цей день набув світового значення.
В Україні рідкісними вважаються захворювання, що виникають з частотою 1 на 2 000 осіб та рідше (в деяких країнах ця цифра може коливатись від 1:1 500 в Японії до 1:10 000 в РФ і 1:2 000 000 в певних медичних виданнях). За даними EURORDIS, перелік рідкісних захворювань нараховує від 5 000 до 7 000 найменувань, з яких лише близько 400 піддаються лікуванню. Поширеність таких захворювань сягає 6-8% від населення Європейського Союзу.
Тим не менш, на сьогоднішній день лише 250 орфанних захвоних мають шифр в Міжнародній класифікації хвороб.
Світова статистика та стан проблеми в Україні
Майже 80% орфанних захворювань пов’язано з певними генетичними відхиленнями. Більш ніж в 60% випадків хвороба дає перші симптоми вже в перші роки життя дитини, через що до 5 років доживає лише третина хворих. 50% осіб з рідкісними захворюваннями мають погіршений прогноз для життя, 65% — стають інвалідами.
Поширеність таких хвороб в різних країнах світу значно відрізняється. Наприклад, мусковісцидоз доволі пошириний серед населення Європи, але майже не зустрічається в азіатських країнах. Також відомо, що рідкісні захворювання, які мають інфекційний компонент, зазвичай прив’язані до певного регіона і доволі рідко діагностуються в решті частин світу тощо.
