Дослідники Медичного коледжу Вейлл Корнелл і Університету Рокфеллера знайшли перший ген, судячи з усього, пов'язаний з рідкісним відхиленням, що характеризується тим, що дитина народжується без селезінки або її частини, потрапляючи в групу ризику розвитку інфекцій.
Ген, про який йде мова, називається Nkx2.5. Він відповідає за формування селезінки під час раннього розвитку. Це показав експеримент з мишами, пише News-medical.net.
Оскільки захист від інфекцій залежить від селезінки, людям з цим розладом - вродженою аспленією - доводиться все життя покладатися на антибіотики. Діагностують відхилення нерідко вже після смерті дитини. Генетичний скринінг міг би все змінити.
Експерти з'ясували, що транскрипційний фактор, відомий як Pbx, є основним регулятором розвитку селезінки у мишей. Виявлена була і молекула-регулятор, націлена на ген Nkx2.5. Pbx контролює зростання селезінки, впливаючи на експресію Nkx2.5, який, у свою чергу, відповідає за проліферацію клітин.
Детальніше: