17.08.2017

Наказом МОЗ України від 29 червня 2017 р. № 731 вносяться зміни та доповнення до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування.

Розділ І. «Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин» доповнюється наступними захворюваннями та патологічними станами:

• порушення обміну орнітину;
• аргінінемія;
• орнітин карбамоїлтрансферази дефіцит;
• порушення обміну гліцину;
• інші порушення накопичення ліпідів;
• хвороба Вольмана;
• спадкова еритропоетична порфирія;
• порфирія шкірна пізня;
• інші порфирії;
• ліпоматоз, не класифікований в інших рубриках.

Розділ ІV. «Рідкісні хвороби нервової системи» доповнюється наступними захворюваннями та патологічними станами:

• енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт;
• енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках;
• прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом;
• вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами;
• інші форми вторинного паркінсонізму;
• дистонія;
• дистонія краніоцервікальна із залученням гортані та верхніх кінцівок;
• блефароспазм;
• інші дистонії;
• дистонія неуточнена;
• специфічні епілептичні синдроми;
• спадкова моторна та сенсорна невропатія.

Перелік також доповнюється новим розділом XI. «Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла», до якого включено наступні нозології:

• інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана);
• іридоцикліт.

Джерело