Відповідно до статті 53 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань, на виконання наказу Міністерства охорони здоров’я України від 27.10.2014 р. № 778 (із змінами) Міністерством проведено перегляд Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування.
За результатами перегляду розроблено проект наказу «Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування».
До переліку пропонується внести такі захворювання та патологічні стани, як:
- порушення обміну орнітину;
- аргінінемія;
- орнітинкарбамоїлтрансферази дефіцит;
- порушення обміну гліцину;
- інші порушення накопичення ліпідів;
- хвороба Вольмана;
- спадкова еритропоетична порфірія;
- порфірія шкірна пізня;
- інші порфірії;
- ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках;
- енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт;
- енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках;
- прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом;
- вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами;
- інші форми вторинного паркінсонізму;
- блефароспазм;
- дистонія, неуточнена;
- спадкова моторна та сенсорна невропатія;
- інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана).
Пропозиції та зауваження можна надсилати впродовж місяця з дня оприлюднення до Медичного департаменту Міністерства охорони здоров’я України або в електронному вигляді на адресу: tbc@moz.gov.ua
