Відповідно до ухваленого Верховною Радою України Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» Міністерству охорони здоров’я України доручено затвердити перелік орфанних захворювань та створити і вести державний реєстр громадян, які страждають на ці захворювання.
Законом встановлено, що орфанним вважається захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення не частіше ніж 1:2000.
МОЗ має визначає заходи, необхідні для забезпечення профілактики рідкісних захворювань та встановити порядок надання медичної допомоги.
