29 лютого, один раз на чотири роки, у світі відзначається Міжнародний день боротьби із рідкісними захворюваннями.
Основним шляхом вирішення проблеми рідкісних захворювань є вирішення питання щодо забезпечення цих хворих сучасною діагностикою, лікуванням та медико-соціальною реабілітацією.
Діагностика рідкісних захворювань ускладнена необхідністю використання високовартісного та високотехнологічного обладнання. Це, а також невелика кількість досліджень через низьку частоту кожного окремого захворювання, робить доцільним концентрацію потужних діагностичних можливостей в дуже обмеженому колі лабораторій.
Міністерство вважає актуальним питання щодо ранньої діагностики, дієтотерапії, лікування супутньої патології, ведення реєстру, спостереження в динаміці та реабілітації дітей, хворих на рідкісні захворювання.
Одним з кроків на шляху вирішення проблеми рідкісних захворювань в нашій країні стало рішення МОЗ України про створення спеціалізованого Центру метаболічних захворювань в Національній дитячий спеціалізованій лікарні "Охматдит", що є унікальним спеціалізованим медичним закладом де концентруються хворі зі складним в діагностичному плані перебігом захворювання з усіх регіонів України.
Згідно з Положенням, затвердженим МОЗ, Центр включає такі структурні підрозділи: амбулаторний, лабораторний, стаціонарний (на базі інфекційно-боксованого відділення для дітей молодшого віку), консультативно-реабілітаційний (на базі консультативно-діагностичної поліклініки) для виявлення супутньої патології та реабілітації пацієнтів з метаболічними хворобами.
Станом на кінець 2011 року до реєстру Центру метаболічних захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ" внесено 435 хворих з рідкісними метаболічними захворюваннями, з них 58 хворих з мукополісахоридозами, 48 хворих з хворобою Гоше, 5 хворих з хворобою Фабрі.
Детальніша інформація за адресою:
www.moz.gov.ua/ua/portal/pre_20120229_3.html
